University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM GEN HLA-B*27 Ở BỆNH NHÂN VIÊM CỘT SỐNG DÍNH KHỚP

 

 

 I.         Mục đích

Xét nghiệm nhằm phát hiện alen HLA-B*27 giúp chẩn đoán bệnh viêm cột sống dính khớp cho bệnh nhân.  

II.         Thông tin chung

Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing Spondylitis, AS) là tình trạng bệnh lý viêm tại các vị trí đốt sống khiến các khớp xương kém linh động, lâu ngày các đốt sống này dính lại với nhau khiến tư thế đứng gập về phía trước. Ngoài ra, xương lồng ngực bị ảnh hưởng cũng gây khó khăn trong quá trình hô hấp. Bệnh lý viêm cột sống dính khớp thường ảnh hưởng ở nam nhiều hơn ở nữ theo tỉ lệ 2:1. Hiện nay, bệnh lý viêm cột sống dính khớp chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. 

Phương pháp điều trị chủ yếu là giảm đau và kháng viêm giúp giảm các triệu chứng bệnh lý. Viêm cột sống dính khớp có rất nhiều dạng, phụ thuộc vào giới tính, độ tuổi, và yếu tố di truyền. 

Nhiều giả thuyết nêu ra cơ chế gây bệnh viêm cột sống dính khớp, trong đó, các thay đổi nucleotide trên gen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) trong đó chủ yếu là HLA-B27 được xem là tác động chính tới cơ chế gây bệnh viêm cột sống dính khớp. Tuy chỉ có 5% dân số mang kiểu gen HLA-B27, nhưng có đến 95% bệnh nhân viêm cột sống dính khớp có mang kiểu gen dương tính HLA-B27. Do đó, đến nay người ta vẫn xem HLA-B27 như là một dấu ấn di truyền cho bệnh viêm cột sống dính khớp.

III.         Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

Bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh viêm cột sống dính khớp.

IV.         Kỹ thuật

  • Phân tích dòng chảy tế bào (Flow cytometry).
  • Bệnh phẩm: mẫu máu ngoại vi được trữ trong chất chống đông EDTA. Bảo quan mẫu ở 4oC trong vòng 24 giờ.
  • Thời gian: 7 ngày làm việc.

V.         Tài liệu tham khảo

1.    Khan M.A. et al., (2013). Polymorphism of HLA-B27: 105 subtypes currently known. Curr Rheumatol Rep, 15(10), 362.

2.    Vanvi D, et al (2012). Optimization of In-House PCR-SSP Technique for HLA B27 detection in saurashtra patients.

3.    Reveille J.D, et al., (2005). Spondyloarthritis: update on pathogenesis and management. Am J Med, 118(6), 592–603.


VI.         Liên hệ thực hiện xét nghiệm


Chia sẻ :
Các tin khác :