University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN KHẢO SÁT GEN DMD

 

I.    Mục đích xét nghiệm:

     Giúp phát hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen Dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

II.  Thông tin chung

Loạn dưỡng cơ  Duchenne (DMD: Duchenne muscular dystrophy) là bệnh lý cơ  do di truyền với tần suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, gây nên bởi  đột biến gen dystrophin. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X ở  locus Xp21, gồm 79 exon với 7 promoter khác nhau. Gen dystrophin sao mã ra mRNA 14kb và tổng hợp sản phẩm protein tương ứng là dystrophin.  Đột biến gen làm  ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein dystrophin, cấu trúc protein thay  đổi và mất chức năng bảo vệ  tế  bào cơ, do vậy tế  bào cơ  của bệnh nhân bị  tổn thương. Triệu chứng  điển hình của bệnh DMD là yếu cơ đối xứng gốc chi, teo cơ tiến triển và bệnh nhân thường tử vong do suy hô hấp. Bên cạnh  đó nồng  độ  enzyme creatine kinase tăng cao do tế bào cơ bị thoái hóa. Theo các nhà nghiên cứu, dạng  đột biến phổ  biến nhất xảy ra trên gen dystrophin là đột biến xóa đoạn gen, chiếm tỷ lệ 60‐65%. Đột biến  điểm  đứng thứ  hai về  mức  độ  thường gặp, chiếm 20‐30%. Đột biến lặp đoạn, khoảng 10‐15%.

Như vậy, việc chẩn đoán chính xác dạng và vị trí đột biến của gen dystrophin  ở  bệnh nhân DMD là điều rất cần thiết, từ  đó có thể  giúp chẩn đoán người lành mang gen và chẩn  đoán trước sinh cho thai nhi.

 III.    Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

Bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

     IV.    Kỹ thuật

  • Bệnh phẩm là mẫu máu ngoại vi được trữ trong chất chống đông EDTA. Bảo quản mẫu ở 4oC.
  • Kỹ thuật MLPA khảo sát đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen Dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
  • Thời gian: 14 ngày làm việc.

      V.    Tài liệu tham khảo

1. Leung DG, Wagner KR. Therapeutic advances in muscular dystrophyAnn Neurol. (2013) 74:404–11. 10.1002/ana.23989 

2. Zhong, J., Xie, Y., Bhandari, V., Chen, G., Dang, Y., Liao, H., … Lan, D. (2019). Clinical and genetic characteristics of female dystrophinopathy carriers. Molecular Medicine Reports

3. Nguyen Thi Bang Suong* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18  Supplement of No 1  2014: 508  513.

      VI.   Liên hệ thực hiện xét nghiệm


Chia sẻ :
Các tin khác :