University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN RET TRONG ĐA U TUYẾN NỘI TIẾT TÍP 2 (MEN2)

I.         Mục đích xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền trên gen RET được khuyến cáo thực hiện cho người được chẩn đoán mắc hoặc có nguy cơ mắc bất kỳ loại nào trong nhóm MEN2.

II.         Thông tin chung

Đa u tuyến nội tiết là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến mạng lưới các tuyến sản xuất nội tiết tố của cơ thể được gọi là hệ thống nội tiết. Đa u tuyến nội tiết liên quan đến khối u ở ít nhất 2 tuyến nội tiết; các khối u có thể phát triển ở các cơ quan và mô khác nhau. Những tăng trưởng này có thể không thành ung thư (khối u lành tính) hoặc ung thư (khối u ác tính). Các dạng của đa u tuyến nội tiết bao gồm type 1 (Multiple endocrine neoplasia syndromes 1 – MEN1), type 2 (Multiple endocrine neoplasia syndromes 2A – MEN2)

MEN2 là hội chứng hiếm gặp di truyền theo tính trội thừa hưởng rối loạn gây ra bởi đột biến gene RET và liên quan đến ba loại khối u chính: ung thư biểu mô tủy của tuyến giáp (medullary thyroid carcinoma - MTC), u tủy thượng thận (pheochromocytoma), tăng sản tuyến cận giáp (parathyroid hyperplasia). Ba phân nhóm chính được ghi nhận là MEN2A chiếm khoảng 80%, MEN2B chiếm 5% và ung thư biểu mô tuyến giáp thể tụy có tính gia đình (FMTC) chiếm 15%. Những loại này được phân biệt bởi các gene liên quan, các loại hormon được tiết ra, và các dấu hiệu, triệu chứng đặc trưng.

III.         Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

 Bệnh nhân có nồng độ hormon tuyến giáp bất thường; chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT)  có phát hiện khối u ổ bụng.

Bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến giáp hoặc u tủy thượng thận khởi phát sớm.

IV.         Kỹ thuật

  •   Giải trình tự gen RET (exon 5, 8, 10,11,13,14,15,16).
  •   Bệnh phẩm: 2ml máu ngoại vi.
  •   Thời gian: 7 ngày làm việc. 

 V.         Tài liệu tham khảo

1. Lodish, M. B., & Stratakis, C. A. (2008). RET oncogene in MEN2, MEN2B, MTC and other forms of thyroid cancer. Expert Review of Anticancer Therapy, 8(4), 625–632.

2. http://www.arup.utah.edu/database/MEN2.

 

VI. Liên hệ thực hiện xét nghiệm

 


Chia sẻ :
Các tin khác :