University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM XÁC ĐỊNH SỰ KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN TRONG U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

I.         Mục đích xét nghiệm: 

Phân loại bệnh có tiên lượng tốt hay xấu, hỗ trợ cho các bác sỹ lâm sàng trong việc phân nhóm bệnh nhân và lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp nhất

II.         Thông tin chung:

U nguyên bào thần kinh – Neuroblastoma (NB) là một khối u rắn phổ biến nhất ở trẻ em. Gần một nửa số trường hợp u nguyên bào thần kinh xảy ra ở trẻ em dưới năm tuổi. Nó là một khối u thần kinh nội tiết, phát sinh từ đỉnh thần kinh của hệ thần kinh giao cảm (SNS). Các vị trí phổ biến nhất của u nguyên bào thần kinh là trên các tuyến thượng thận. Điều này xảy ra ở 40% các khối u khu trú và 60% lan rộng. U nguyên bào thần kinh có thể phát triển ở bất cứ đâu trong hệ thống thần kinh giao cảm từ cổ xuống xương chậu. Tần suất tại các vị trí khác nhau bao gồm: cổ (1%), ngực (19%), vùng bụng (30% phi tuyến thượng thận) hoặc xung quanh xương chậu (1%).

U nguyên bào thần kinh được phân thành 3 loại nguy cơ: thấp, trung bình và cao. Một trong những yếu tố quan trọng nhất để phân loại bệnh có tiên lượng tốt hay xấu là dựa trên sự khuếch đại bất thường của gen MYCN. MYCN -  là gen tiền ung thư nằm trên cánh ngắn NST số 2 (2p24). Tuy nhiên, sự khuếch đại gen MYCN có thể được tìm thấy ở ngoài vị trí này. Sự khuếch đại MYCN thường gặp ở giai đoạn muộn (III, IV) của u nguyên bào thần kinh tiên phát trên các bệnh nhân chưa được điều trị, hoặc đôi khi được phát hiện ở các u nguyên bào thần kinh có độ ác tính cao, với tỷ lệ gặp khoảng 20-25%. Đối với u nguyên bào thần kinh có khuếch đại gen MYCN thì dù ở lứa tuổi hay giai đoạn bệnh nào, đều có tiên lượng xấu, tỷ lệ sống trên 5 năm của bệnh nhân chỉ khoảng 30%.

 

III.         Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

Bệnh nhân được bác sĩ chẩn đoán là bị u nguyên bào thần kinh.


IV.         Kỹ thuật:

  • Real-time PCR
  • Bệnh phẩm là mô tươi hoặc mô vùi nến dùng cho chẩn đoán giải phẫu bệnh.
  • Thời gian: 14 ngày làm việc.

 

V.         Tài liệu tham khảo

1.     Ambros, P. F., I. M. Ambros, G. M. Brodeur, M. Haber, J. Khan, A. Nakagawara, G. Schleiermacher, F. Speleman, R. Spitz, W. B. London, S. L. Cohn, A. D. Pearson and J. M. Maris (2009). "International consensus for neuroblastoma molecular diagnostics: report from the International Neuroblastoma Risk Group (INRG) Biology Committee." Br J Cancer 100(9): 1471-1482.

2.     Bell, E., L. Chen, T. Liu, G. M. Marshall, J. Lunec and D. A. Tweddle (2010). "MYCN oncoprotein targets and their therapeutic potential." Cancer Lett 293(2): 144-157.

3.     Biondi, A. (2003). "P.A. Pizzo, D.G. Poplack (eds). Principles and Practice of Pediatric Oncology." Annals of Oncology 14(4): 661-662.



VI.       Liên hệ thực hiện xét nghiệm 

 


Chia sẻ :
Các tin khác :