University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM BẤT THƯỜNG PHÂN TỬ Ở BỆNH NHÂN U THẦN KINH ĐỆM (GLIOMA)

I.       Mục đích

Xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường phân tử (gen và NST) ở bệnh nhân mắc u thần kinh đệm nhằm phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân.

II.      Thông tin chung

U thần kinh đệm (Glioma) là một loại u nguyên phát của hệ thần kinh trung ương, chiếm khoảng 80% trong tất cả các khối u não ác tính và 30% các trường hợp u của hệ thần kinh trung ương nói chung. Tỷ lệ mắc u thần kinh đệm trong các khối u não là 2 – 3/100000 người trưởng thành, và chiếm khoảng 52% tất cả các khối u não nguyên phát. U thần kinh đệm có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên, 75% bệnh nhân được chẩn đoán bệnh dưới 20 tuổi. Thời gian sống thêm của bệnh nhân nếu không điều trị thường chỉ vài tháng kể từ khi chẩn đoán. Nếu được điều trị thích hợp thì 37% bệnh nhân sống sót sau 1 năm, 20% sống sót sau 2 năm và 13% sau 3 năm.

Xác định được các bất thường phân tử liên quan đến u thần kinh đệm có thể hỗ trợ cho đánh giá tiên lượng và điều trị bệnh nhân. Các bất thường phân tử liên quan đến u thần kinh đệm bao gồm đột biến gen (P53, IDH1, IDH2, TERT), đồng mất đoạn NST 1p/19q và sự methyl hóa vùng khởi động ở gen MGMT.

III.      Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

 Bệnh nhân được chẩn đoán mắc u thần kinh đệm.

IV.     Phương pháp

  • Bệnh phẩm: mô sinh thiết/phẫu thuật (mô tươi) hoặc mô vùi nến dùng cho chẩn đoán giải phẫu bệnh.
  • Giải trình tự gen P53 (exon 5, 6, 7 và 8), gen IDH1 (exon 4), gen IDH2 (exon 4) và gen TERT (vùng khởi động)
  • Phát hiện đồng mất đoạn 1p/19q bằng kỹ thuật FISH.
  • Khảo sát sự methyl hóa vùng khởi động gen MGMT bằng MS-PCR.
  • Thời gian: 14 ngày làm việc.

V.    Tài liệu tham khảo:

1.    Melike Pekmezci (2017), Adult infiltrating gliomas with WHO 2016 integrated diagnosis: additional prognostic roles of ATRX and TERT. Acta Neuropathol. pp 1-16.

2.    Michael Weller, European Association for Neuro-Oncology (EANO) guideline on the diagnosis and treatment of adult astrocytic and oligodendroglial gliomas. Lancet Oncol 2017; 18: e315–29

3.    Mitchel S. Berger (2016), "Astrocytic gliomas WHO grades II and III," in Handbook of Clinical Neurology,, California, Elsevier, pp. 345-360.

4.    Nduka M. Amankulor (2017), Mutant IDH1 regulates the tumor associated immune system in gliomas. Genes & development 31, pp 1–13.



VI.        Liên hệ thực hiện xét nghiệm


Chia sẻ :
Các tin khác :