University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM GEN VPS33B VÀ VIPAR Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG ARC

 I.         Mục đích

Xét nghiệm giúp phát hiện đột biến gen VPS33BVIPAR ở bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng ARC nhằm phục vụ công tác chẩn đoán và tư vấn di truyền.  

 II.         Thông tin chung:

Hội chứng ARC (Arythrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis Syndrome) lần đầu tiên được Lutz Richner và Landolt mô tả vào năm 1973 với các biểu hiện lâm sàng như co cứng khớp, tổn thương ống thận, vàng da ứ mật.

Các triệu chứng lâm sàng khác thường gặp trong bệnh lý ARC: chậm phát triển thể chất, suy dinh dưỡng, tai ở vị trí thấp, đầu nhỏ, trán dốc, cằm nhỏ, đường tóc sau gáy ở vị trí thấp, da khô, tổn thương bong vảy trên da dạng vảy cá, thiếu máu, tiêu chảy, sốt tái diễn…

Xét nghiệm cận lâm sàng có tình trạng tăng bilirubin trực tiếp, toan chuyển hóa và tổn thương ống thận: đường niệu, protein niệu dương tính, mất bicacbonat qua thận… Sinh thiết gan thường thấy các tổn thương như: giảm sản đường mật trong và ngoài gan nặng hoặc thiểu sản đường mật trong gan. Sinh thiết thận ghi nhận tổn thương tế bào ống thận, lắng đọng calci trong tế bào ống thận. Bệnh không có khả năng chữa trị đặc hiệu, tiến triển nặng dần và nguy cơ tử vong rất cao. Đa số bệnh nhân tử vong trước 1 tuổi.

Bệnh di truyền gen lặn NST thường do đột biến gen VPS33B và VIPAR.

III.         Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

 Bệnh nhân bị nghi ngờ mắc hội chứng ARC.

IV.         Kỹ thuật:

  • Giải trình tự toàn bộ các exon của gen VPS33B (23 exon) và VIPAR (20 exon).
  • Bệnh phẩm: mẫu máu ngoại vi được trữ trong chất chống đông EDTA. Bảo quản mẫu ở 4oC.
  • Thời gian: 14 ngày làm việc.

V.         Tài liệu tham khảo:

1.    Aflatounian M, Smith H, Farahani F, Naeem AT, Straatman-Iwanowska A, Zoghi S, Khatri U, Tajdini P, Fallahi GH, Gissen P (2016), "Novel VIPAS39 mutation in a syndromic patient with arthrogryposis, renal tubular dysfunction and intrahepatic cholestasis", European journal of medical genetics. 59(4): 237-239.

2.    Li L-T, Zhao J, Chen R, Wang J-S (2014), "Two novel VPS33B mutations in a patient with arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome in mainland China", World Journal of Gastroenterology: WJG. 20(1): 326.

3.    Gissen P, Johnson CA, Morgan NV, Stapelbroek JM, Forshew T, Cooper WN, McKiernan PJ, Klomp LW, Morris AA, Wraith JE (2004), "Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis (ARC) syndrome", Nature genetics. 36(4): 400.

VI.   Liên hệ thực hiện xét nghiệm


Chia sẻ :
Các tin khác :