University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM GEN TY THỂ Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG MELAS

 I.      Mục đích

Xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường về gen trên DNA ty thể ở bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng MELAS nhằm phục vụ công tác chẩn đoán và tư vấn di truyền.  

 II.     Thông tin chung

Hội chứng MELAS (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) là hội chứng não giật cơ, tăng acid lactic máu và giả tai biến, được di truyền từ mẹ sang con. Bệnh có ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, đặc biệt là não bộ, hệ thần kinh và cơ. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này thường xuất hiện ở trẻ em sau một thời gian phát triển bình thường, có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi.

Nguyên nhân gây ra bệnh là do một trong các loại đột biến A3243G, A3251G, T3271C, T3291C, A3252G, A3260G, C3256T trên gen MT-TL1 mã hóa cho tRNALeu, đột biến G13513A, A12770G và A13514G trên gen MT-ND5 mã hóa cho ND5 ubiquinone oxidoreductase của phức hợp I, G583A trên gen MT-TF mã hóa cho tRNAPhe, G1642A trên gen MT-TV mã hóa cho tRNAVal, A5814G trên gen MT-TC mã hóa cho tRNACys. Trong đó, đột biến A3243G chiếm 80% số ca mang hội chứng MELAS, tiếp theo là đột biến T3271C xảy ra khoảng 7,5%. MELAS có thể gây ra bởi các đột biến điểm mtDNA ở các gen khác nhau COXIII, ND1, ND5 hoặc gen mã hóa tRNAPhe, tRNAVal, tRNACys, rRNA hoặc mất đoạn với kích thước ngắn.

Những tác động của hội chứng MELAS lên bệnh nhân là khá đa dạng, phức tạp và không đồng nhất. Các rối loạn của hội chứng MELAS ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc biệt cơ và hệ thần kinh, triệu chứng xuất hiện từ thời thơ ấu hay tuổi vị thành niên. Vì vậy, phân tích DNA ty thể là quan trọng ở nhiều trường hợp có sự rối loạn hệ thống không rõ ràng.

III.      Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

Bệnh nhân bị nghi ngờ mắc hội chứng MELAS.

IV.     Kỹ thuật

  • Giải trình tự những gen thuộc DNA ty thể liên quan đến hội chứng MELAS.
  • Bệnh phẩm: mẫu máu ngoại vi được trữ trong chất chống đông EDTA. Bảo quản mẫu ở 4oC.
  • Thời gian: 14 ngày làm việc.

V.       Tài liệu tham khảo

1.    Henry C, Patel N, Shaffer W, Murphy L, Park J, Spieler B (2017), "Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes—MELAS syndrome", The Ochsner Journal. 17(3): 296-301.

2.    El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F (2015), "MELAS syndrome: clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options", Molecular genetics and metabolism. 116(1-2): 4-12.

VI.    Liên hệ thực hiện xét nghiệm


Chia sẻ :
Các tin khác :