University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH ALPHA THALASSIMIA

I. Mục đích xét nghiệm:

Xác định tình trạng mất đoạn của gen HBA gây bệnh alpha-thalassemia.

II. Thông tin chung:

Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen α globin, gây giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi globin α. Đây là một trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, phân bố trên toàn thế giới cũng như ở Việt Nam và khu vực châu Á. Theo thống kê: tỷ lệ người mang gen đột biến mất đoạn lớn dạng SEA (Đông Nam Á) là cao nhất (tỷ lệ 90% - 95%). Tại Việt Nam, một số nghiên cứu đã công bố có 3 đột biến gây ra bệnh α thalassemia gồm SEA, α4.2 và α3.7. Phương pháp multiplex ARMS - PCR đã được sử dụng rộng rãi để phát hiện đột biến gen gây bệnh α thalassemia do độ chính xác cao và ít phức tạp.

III. Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh α thalassemia.

IV. Kỹ thuật:

  • GAP-PCR khảo sát các đột biến mất đoạn gen HBA: --SEA, -α3.7, -α4.2, --THA và –FIL.
  • ASO-PCR khỏa sát đột biến điểm gây Hb constant Spring.
  • Bệnh phẩm là máu ngoại vi (chống đông EDTA).
  • Thời gian: 7 ngày làm việc.

V. Tài liệu tham khảo.

1. Chong SS et al. (2000). Simplified Multiplex-PCR Diagnosis of Common Southeast Asian Deletional Determinants of a-Thalassemia. Clin Chem. 2000 Oct;46(10):1692-5.

2. Bui Thi Kim Ly et al. (2016). Spectrum of Common α-Globin Deletion Mutations in the Southern Region of Vietnam. Hemoglobin. 2016 Jun;40(3):206-7.

 

VI. Liên hệ thực hiện xét nghiệm.


Chia sẻ :
Các tin khác :