University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH BETA THALASSEMIA


I. Mục đích xét nghiệm: 

Xác định tình trạng đột biến gen HBB gây bệnh beta-thalassemia.

II. Thông tin chung:

Beta thalassemia (β Thalassemia) là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, gây thiếu máu phổ biến ở Việt Nam, do đột biến gen beta globin (HBB) gây nên. Tần suất mang gen bệnh khác nhau giữa các dân tộc. Điều trị bệnh β thalassemia chủ yếu bằng truyền máu, thải sắt suốt đời. Biện   pháp   phòng   ngừa   bệnh   β Thalassemia là chẩn đoán trước sinh, nhằm phát hiện các thai nhi bị bệnh từ những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh hoặc biết có mang gen đột biến.

Đột biến trên gen HBB phần lớn là đột biến điểm. Bệnh β Thalasemia được chẩn đoán xác định dựa vào đặc điểm lâm sàng và các xét nghiệm huyết học. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền phân tử xác định các đột biến trên gen HBB là điều kiện thiết yếu để thực hiện chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia.

III. Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

Bệnh nhân nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán mắc bệnh beta thalassemia.

IV.  Kỹ thuật

  • Giải trình tự DNA vùng promoter và các exon 1 - 3 của gen HBB
  • Bệnh phẩm: 2 ml máu ngoại vi (chống đông bằng EDTA).
  • Thời gian: 10 ngày làm việc.

 V. Tài liệu tham khảo

1.    Vo LTT et al. (2018). Analysis of Common β-Thalassemia Mutations in North Vietnam. Hemoglobin. 2018 Jan;42(1):16-22.

2.    Doro MG et al. (2018).   Molecular Characterization of β-Thalassemia Mutations in Central Vietnam. Hemoglobin. 2017 Mar;41(2):96-99.

3.    Svasti S et al. (2002). Molecular analysis of beta-thalassemia in South Vietnam. Am J Hematol. 2002 Oct;71(2):85-8.

VI. Liên hệ thực hiện xét nghiệm.


Chia sẻ :
Các tin khác :