University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN ATP7B Ở BỆNH NHÂN WILSON

I.    Mục đích xét nghiệm

Xác định các dạng đột biến của gen ATP7B giúp chẩn đoán và tư vấn di truyền bệnh Wilson.

II.   Thông tin chung:

Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, do tích tụ đồng ở một số cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan và não, gây nhiều biến chứng. Trên thế giới, tần suất mắc bệnh dao động trong khoảng 1/30.000 ÷ 1/100.000 người. Về sinh bệnh học phân tử, nguyên nhân gây bệnh Wilson là do thiếu hụt enzyme ATPase typ P (P-ATPase), được mã hóa bởi gen ATP7B trên NST 13q14.3. Enzym P-ATPase đóng vai trò vận chuyển đồng qua màng tế bào. Sự thiếu hụt hoặc giảm hoạt tính của enzyme dẫn đến giảm sự bài tiết đồng từ tế bào gan vào mật và gây ứ đọng đồng tại gan. Khi lượng đồng trong gan tăng quá mức, đồng sẽ theo hệ thống tuần hoàn tới các cơ quan như: não, mắt, thận và gây các tổn thương cho các cơ quan này.

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể dựa trên các triệu chứng lâm sàng của gan, não, vòng Kayser - Fleischer ở mắt và các xét nghiệm hóa sinh trong máu (nồng độ đồng trong nước tiểu 24 giờ, hàm lượng ceruloplasmin huyết thanh, nồng độ đồng trong gan). Đột biến gen ATP7B được xem là một trong những tiêu chuẩn chính cho chẩn đoán xác định bệnh này.

III.   Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm

Bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh Wilson.

IV.   Kỹ thuật

  • Giải trình tự toàn bộ các exon của gen ATP7B (21 exon).
  • Bệnh phẩm: 2 ml máu ngoại vi chống đông bằng EDTA.
  • Thời gian: 14 ngày làm việc.

V.   Tài liệu tham khảo

1. Đỗ Thị Thanh Thủy, Võ Thị Tuyết Nga, Hoàng Anh Vũ, Hoàng Lê Phúc (2012). Nghiên cứu phát hiện đột biến trên exon 2 của gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson Việt Nam. Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 16 (4), 199.

2. Hoàng Anh Vũ, Phan Thị Xinh (2015). Khảo sát đột biến gen ATP7B trong bệnh Wilson bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA. Y học TP. Hồ Chí Minh, Tập 19, số 5, 330-335.

3. Wan L, Tsai CH, Hsu CM, et al (2010). Mutation analysis and characterization of alternative splice variants of the Wilson disease gene ATP7B. Hepatology;52(5):1662-70

VI.   Liên hệ thực hiện xét nghiệm 


Chia sẻ :
Các tin khác :