University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ

 

I.   Mục đích xét nghiệm

Giúp dự đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

II.   Thông tin chung:

 Ung thư phổi chiếm tỷ lệ cao nhất và cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu trong tất cả các bệnh  ung  thư.  Tại Việt Nam, ung thư phổi nguyên phát có suất độ cao, đặc biệt ở nam giới, với tỷ lệ 24 bệnh nhân/ 100.000 dân tại khu vực Thành Phố Hồ Chí Minh và 38 bệnh nhân/ 100.000 dân tại khu vực Hà Nội.

Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi được báo cáo lần đầu tiên năm 2004 trên những bệnh nhân có đáp ứng với gefitinib. Đột biến xảy ra tại các exon 18 – 21, khiến cho protein EGFR luôn trong trạng thái hoạt hóa không phụ thuộc chất truyền tín hiệu ngoại bào. Thường gặp nhất là đột biến mất đoạn (deletion) xảy  ra  trên  exon  19,  kế  đến  là  đột  biến  điểm L858R  tại  exon  21.  Các  đột  biến  thêm  đoạn trên exon 20 hay đột biến điểm trên exon 18 ít gặp hơn. Đặc biệt, đột biến hầu như chỉ gặp trên loại carcinôm tuyến, rất hiếm  khi tìm thấy ở carcinôm gai – tuyến. Hơn nữa, tỷ lệ bệnh nhân có mang đột biến EGFR rất khác nhau giữa các chủng tộc. Erlotinib  (biệt  dược  Tarceva  của  Roche)  và gefitinib  (biệt  dược  Iressa  của  Astrazeneca)  là thuốc  ức  chế  đặc  hiệu  EGFR.  Trên  bệnh  nhân châu Á, Iressa tỏ ra rất hiệu quả, đặc biệt nếu bệnh nhân có mang đột biến của EGFR, với tỷ lệ sống  thêm  1  năm  là  79%.  Ngay  cả  những trường  hợp  đã  có  di  căn  não,  erlotinib  và gefitinib cũng tỏ ra có hiệu quả trên bệnh nhân có mang đột biến EGFR. Các kết  quả  nghiên cứu nhằm tìm ra những chỉ điểm sinh học cho đáp ứng với thuốc ức chế đặc hiệu EGFR cho thấy tình trạng đột biến gen EGFR chính là yếu tố tiên đoán chính xác nhất.

III.   Bệnh nhân nào cần được xét nghiệm? 

Bệnh nhân ung thư phổi cần điều trị với gefitinib và erlotinib

IV.   Kỹ thuật:

  •  Giải trình tự 4 exon (exon 18,19, 20 và 21) của gen EGFR
  •  Bệnh phẩm là dịch màng phổi, mô sinh thiết/phẫu thuật (mô tươi) hoặc mô vùi nến dùng cho chẩn đoán giải phẫu bệnh.
  •  Thời gian: 10 ngày làm việc

V.   Tài liệu tham khảo:

1.     Hoang Anh Vu, Phan Thi Xinh, Hua Thi Ngoc Ha, Ngo Thi Tuyet Hanh, Nguyen Duc Bach, Doan Thi Phuong Thao, Ngo Quoc Dat, Nguyen Sao Trung (2016). Spectrum of EGFR gene mutations in Vietnamese patients with non–small cell lung cancer. Asia Pac J Clin Oncol;12(1):86-90.

2.     Rosell R, Carcereny E, Gervais R et al. Erlotinib versus standard chemotherapy as first-line treatment for European patients with advanced EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (EURTAC): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial. Lancet Oncol 2012;13:239-46.

VI. Liên hệ thực hiện xét nghiệm

 

 

 


Chia sẻ :
Các tin khác :