University of Medicine and Pharmacy, HCMC

Center for Molecular Biomedicine

CÁC DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM PHÂN TỬ

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN ATP7B Ở BỆNH NHÂN WILSON

Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, do tích tụ đồng ở một số cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan và não, gây nhiều biến chứng.Về sinh bệnh học phân tử, nguyên nhân gây bệnh Wilson là do thiếu hụt enzyme ATPase typ P (P-ATPase), được mã hóa bởi gen ATP7B trên NST 13q14.3. Enzym P-ATPase đóng vai trò vận chuyển đồng qua màng tế bào. Sự thiếu hụt hoặc giảm hoạt tính của enzyme dẫn đến giảm sự bài tiết đồng từ tế bào gan vào mật và gây ứ đọng

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ

Ung thư phổi chiếm tỷ lệ cao nhất và cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu trong tất cả các bệnh  ung  thư. Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi được báo cáo lần đầu tiên năm 2004 trên những bệnh nhân có đáp ứng với gefitinib. Đột biến xảy ra tại các exon 18 – 21, khiến cho protein EGFR luôn trong trạng thái hoạt hóa không phụ thuộc chất truyền tín hiệu ngoại bào.

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN KIT VÀ PDGFRA TRONG U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: gastrointestinal stromal tumor) tương đối hiếm gặp, chiếm < 1% u ác tính của đường tiêu hóa. U xuất phát từ tế bào kẽ của Cajal, thường biểu hiện CD117 trong bào tương và bề mặt tế bào. Ngoài phẫu thuật là điều trị chuẩn cho những trường hợp chưa di căn, u thường đề kháng với hóa trị liệu kinh điển và xạ trị. Phần lớn GIST có mang đột biến của gen KIT hoặc gen PDGFRA, là hai gen cùng thuộc gia đ&am

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH BETA THALASSEMIA

Beta thalassemia (β Thalassemia) là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, gây thiếu máu phổ biến ở Việt Nam, do đột biến gen beta globin (HBB) gây nên. Tần suất mang gen bệnh khác nhau giữa các dân tộc. Biện   pháp   phòng&

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH ALPHA THALASSIMIA

Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen α globin, gây giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi globin α. Đây là một trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, phân bố trên toàn thế giới cũng như ở Việt Nam và khu vực châu Á

XÉT NGHIỆM GEN TY THỂ Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG MELAS

Hội chứng MELAS (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) là hội chứng não giật cơ, tăng acid lactic máu và giả tai biến, được di truyền từ mẹ sang con. Bệnh có ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, đặc biệt là não bộ, hệ thần kinh và cơ. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này thường xuất hiện ở trẻ em sau một thời gian phát triển bình thường, có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi.

XÉT NGHIỆM GEN VPS33B VÀ VIPAR Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG ARC

Hội chứng ARC (Arythrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis Syndrome) lần đầu tiên được Lutz Richner và Landolt mô tả vào năm 1973 với các biểu hiện lâm sàng như co cứng khớp, tổn thương ống thận, vàng da ứ mật. Các triệu chứng lâm sàng khác thường gặp trong bệnh lý ARC: chậm phát triển thể chất, suy dinh dưỡng, tai ở vị trí thấp, đầu nhỏ, trán dốc, cằm nhỏ, đường tóc sau gáy ở vị trí thấp, da khô, tổn thương bong vảy trên da dạng vảy cá, thiếu máu, tiêu chảy, sốt tái diễn

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN KRAS, NRAS, VÀ BRAF TRONG UNG THƯ ĐẠI – TRỰC TRÀNG

Đột biến từng gen KRAS, NRAS, PIK3CA và BRAF đều có thể hoạt hóa con đường tín hiệu hạ nguồn của EGFR để gây kháng thuốc. Mạng lưới Ung thư Quốc gia (NCCN) và Hiệp hội Ung thư học Lâm sàng Mỹ (ASCO) khuyến cáo cần xét nghiệm đột biến gen RAS trước khi chỉ định điều trị chống EGFR ở bệnh nhân ung thư đại – trực tràng di căn; nếu bệnh nhân c&

XÉT NGHIỆM BẤT THƯỜNG PHÂN TỬ Ở BỆNH NHÂN U THẦN KINH ĐỆM (GLIOMA)

U thần kinh đệm (Glioma) là một loại u nguyên phát của hệ thần kinh trung ương, chiếm khoảng 80% trong tất cả các khối u não ác tính và 30% các trường hợp u của hệ thần kinh trung ương nói chung. Xác định được các bất thường phân tử liên quan đến u thần kinh đệm có thể hỗ trợ cho đánh giá tiên lượng và điều trị bệnh nhân

XÉT NGHIỆM XÁC ĐỊNH SỰ KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN TRONG U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

U nguyên bào thần kinh – Neuroblastoma (NB) là một khối u rắn phổ biến nhất ở trẻ em. Gần một nửa số trường hợp u nguyên bào thần kinh xảy ra ở trẻ em dưới năm tuổi

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN RET TRONG ĐA U TUYẾN NỘI TIẾT TÍP 2 (MEN2)

Đa u tuyến nội tiết là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến mạng lưới các tuyến sản xuất nội tiết tố của cơ thể được gọi là hệ thống nội tiết. Đa u tuyến nội tiết liên quan đến khối u ở ít nhất 2 tuyến nội tiết; các khối u có thể phát triển ở các cơ quan và mô khác nhau. Những tăng trưởng này có thể không thành ung thư (khối u lành tính) hoặc ung thư (khối u ác tính). Các dạng của đa u tuyến nội tiết bao gồm type 1 (Multiple endocrine neoplasia syndromes 1 – MEN1), type 2 (Multiple end

XÉT NGHIỆM TẢI LƯỢNG, KIỂU GEN VÀ ĐỘT BIẾN VÙNG BCP VÀ PC CỦA VIRUS VIÊM GAN SIÊU VI B

Hằng năm, có 10-30% bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính có diễn biến những đợt viêm gan bùng phát. Những đợt viêm gan bùng phát này có thể không có triệu chứng hay chỉ có thoáng qua. Tuy nhiên cũng có bệnh nhân trong đợt tiến triển này kèm theo rối loạn chức năng gan trầm trọng và đột ngột tuy trước đó có thể không có dấu hiệu gì gợi ý của suy gan có thể gây tử vong nhanh chóng, hoặc thúc đẩy bệnh gan diễn biến nhanh tới giai đoạn cuối

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN KHẢO SÁT GEN DMD

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD: Duchenne muscular dystrophy) là bệnh lý cơ do di truyền với tần suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, gây nên bởi  đột biến gen dystrophin.

XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN SCN1A TRONG CÁC BỆNH NHÂN ĐỘNG KINH VÔ CĂN NHẠY SỐT

Ðộng kinh là thuật ngữ để chỉ rối loạn thần kinh mạn tính trong đó người bệnh bị tái phát các cơn động kinh không yếu tố khởi phát, ảnh hưởng đến sinh học thần kinh, nhận thức, tâm lý và xã hội...

XÉT NGHIỆM GEN HLA-B*27 Ở BỆNH NHÂN VIÊM CỘT SỐNG DÍNH KHỚP

Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing Spondylitis, AS) là tình trạng bệnh lý viêm tại các vị trí đốt sống khiến các khớp xương kém linh động, lâu ngày các đốt sống này dính lại với nhau khiến tư thế đứng gập về phía trước

XÉT NGHIỆM GEN HLA-B*1502 TRƯỚC KHI ĐIỀU TRỊ CARBAMAZEPINE

Carbamazepine (CBZ) được chỉ định điều trị cho những trường hợp động kinh cục bộ và đau dây thần kinh số V. Một trong những điều đáng lo ngại nhất khi sử  dụng CBZ  là nguy cơ bị các phản ứng da nghiêm trọng như hội chứng Stevens–Johnson (SJS) hay ly giải thượng bì nhiễm độc (Toxic Epidermal Necrolysis - TEN). Hội chứng SJS được biểu hiện đặc trưng bằng sốt cao, mệt lả, xuất hiện các sang thương bóng nước 

XÉT NGHIỆM GEN HLA-B*58:01 TRƯỚC KHI SỬ DỤNG ALLOPURINOL

Trong điều trị lâm sàng, tỷ lệ phản ứng thuốc thể nặng ngày càng giảm nhờ nguyên tắc dùng thuốc được hoàn thiện theo hướng cá thể hoá. Tuy nhiên, số lượng các dược chất được đưa vào điều trị lâm sàng ngày càng tăng. Khi phản ứng thuốc nặng xảy ra, tỷ lệ bệnh nhân tử vong khá cao (30%). Do đó, dự phòng phản ứng thuốc thể nặng vẫn còn là một vấn đề rất đáng quan tâm. Hiện nay, một số kháng nguyên bạch cầu người (HLA) được sử dụng như là các dấu ấn để phát hiện khả năng bị phản ứng thuốc nặng như hội chứng Stevens&