XÉT NGHIỆM GEN VPS33B VÀ VIPAR Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG ARC
Hội chứng ARC (Arythrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis Syndrome) lần đầu tiên được Lutz Richner và Landolt mô tả vào năm 1973 với các biểu hiện lâm sàng như co cứng khớp, tổn thương ống thận, vàng da ứ mật. Các triệu chứng lâm sàng khác thường gặp trong bệnh lý ARC: chậm phát triển thể chất, suy dinh dưỡng, tai ở vị trí thấp, đầu nhỏ, trán dốc, cằm nhỏ, đường tóc sau gáy ở vị trí thấp, da khô, tổn thương bong vảy trên da dạng vảy cá, thiếu máu, tiêu chảy, sốt tái diễn